第 212章 极罕见

作品:《顶级博导,重生成为研一规培生

    下午四点半,最后一个患者离开诊室。

    顾临在岭溪镇五天的支医,也算正式结束了。

    梁有福想请他们一家三口吃顿饭。

    因为顾父顾母第二天还要回去处理工作上的事情,顾临也想着早点回海城,最后只在卫生院食堂简单吃了一顿。

    临走前,梁有福一直把他们送到车边。

    “顾医生。”

    顾临刚把背包放进后备箱,回头看他。

    “梁院长。”

    梁有福站在原地,想了半天,最后憋出来一句。

    “哈哈哈,下次还来啊。”

    “好…”

    “不过下次要是来……”

    梁有福语气停顿了一下,语气压低了一些。

    “提前告诉我。”

    顾临有些奇怪。

    “为什么?”

    梁有福拍了拍胸口。

    “我提前做个心理准备。”

    顾临:“……”

    顾父没忍住笑出了声,顾母也偏过头,肩膀抖了好几下。

    梁有福自己都笑了。

    “开玩笑的。”

    “你这五天帮了我们不少忙,尤其那个工地上的患者,县医院后来还专门回了电话,说人已经从ICU转出来了。”

    顾临听到这里,神情明显放松了一些。

    “醒了吗?”

    “醒了。”

    “昨天还让家里人给卫生院送了一面锦旗。”

    梁有福说完,又想起青河村那个家系。

    “至于你发现的那个东西,后面需要我们卫生院配合,随时打电话。”

    “青河村的老人都在我们这里建了健康档案,村医跟他们也熟。”

    顾临笑着点点头。

    “好,后续如果正式启动,我让项目组跟您联系。”

    “行。”

    第二天早上八点半,顾临准时出现在郑清远办公室门口。

    敲门进去以后,郑清远从文件中抬头。

    两个人对视几秒,在郑清远复杂的眼神下,顾临率先开口。

    “郑院长。”

    “嗯。”

    郑清远把笔放下,他深吸一口气。

    “回来了啊?”

    “回来了。”

    “休息得怎么样?”

    “挺好的。”

    郑清远点点头,接着问道。

    “睡够了吗?”

    “基本每天七八个小时。”

    “饭呢?”

    “都按时吃了。”

    郑清远听到这里,终于满意了一点。

    “看来我这个安排还是有作用的。”

    顾临刚想点头,郑清远忽然拿起桌上的一份资料。

    “就是附带送回来这么个东西。”

    顾临:“……”

    那正是青河村家系的初步资料。

    郑清远往后一靠,看他的眼神更复杂了。

    “顾临。”

    “院长我在。”

    “五天,我是让你去休息五天。”

    顾临十分听话的点点头。

    “我知道。”

    “你第一天还挺配合。”

    顾临觉得这个开头不太妙,果然,郑清远开始给他算。

    “第二天,救了个骨盆重伤。”

    “第三天,视频全网火了。”

    “第四天,全镇老人排队找你看病。”

    “第五天。”

    郑清远拿起资料晃了晃。

    “你给我带回来一个疑似新型心血管保护家系。”

    顾临认真想了想,想要为自己辩解几句。

    “院长,那个重伤患者真的不是我找的。”

    “我知道,患者自己来的。”

    顾临闭嘴了,怎么现在所有人都会这句话了?

    郑清远看着他的表情,感觉有些好笑,他清了清嗓子。

    “秦院士今天下午过来。”

    顾临一愣,今天下午???

    “啊,为这个家系?”

    “要不然呢?”

    郑清远把资料放回桌面。

    “他昨天晚上给我打了三个电话。”

    “第一个问家系资料。”

    “第二个问伦理。”

    “第三个问海城附一现有的遗传样本库和脂质组平台能不能直接用。”

    顾临:“……”

    郑清远看着他,表情似笑非笑。

    “你猜他现在还生不生气?”

    顾临犹豫了一下。

    “应该……不生了吧。”

    “答对一半。”

    郑清远终于没忍住笑了。

    “他一边说你不让人省心,一边已经联系了两个脂代谢团队。”

    “昨晚十一点多,还给我发了一个初步研究框架。”

    顾临也笑了,秦院士年龄都七十多了,怎么还这么有干劲?

    下午两点,秦正鸿到了。

    顾临刚进会议室,就看见桌上放着已经打印好的家系资料。

    秦正鸿坐在最里面,旁边还有海城附一医学遗传中心、检验科和心血管研究平台的几名负责人。

    这个阵仗明显比顾临预想的大。

    他坐下以后,秦正鸿第一句话就是:

    “休息得开心吗?”

    顾临内心有些感慨,好熟悉的问题。

    “挺开心。”

    秦正鸿轻哼一声。

    “还能发现东西,当然开心,这五天,你是一天没闲着。”

    顾临眨了眨眼睛,看着他。

    “秦老师……”

    秦正鸿瞥了他一眼。

    “你少跟我来这套。”

    他把资料翻到第一页。

    “项目得做,你也得休息,两件事不冲突。”

    顾临很配合地点头。

    “明白明白!”

    秦正鸿懒得再跟他争,直接进入正题。

    青河村的研究正式启动,第一步依旧是重新确认家系。

    卫生院和当地村医很快联系到了周家更多成员。

    经过伦理审批和完整知情同意以后,第一批共有十九名家系成员参与研究。

    年龄最小二十三岁,最大的八十四岁。

    其中九个人的LDL-C长期维持在0.46到0.79 mmol/L之间。

    另外十名家属却大多处于正常范围。

    这种差异已经明显到不需要任何人提醒。

    更关键的是,九名低LDL成员横跨三代。

    父亲有,儿子有,孙辈仍然有。

    表型在家系里呈现出了极其清楚的遗传轨迹。

    第一轮全外显子测序结果出来那天,秦正鸿下午六点还没走。

    顾临也在。

    生信分析团队把结果投到大屏幕上。

    已知可能导致极低LDL的几个主要基因首先被排查,没有能够解释整个家系表型的致病变异。

    接下来是逐层过滤,低频,蛋白功能影响,家系共分离,肝脏高表达,与脂蛋白代谢相关通路。

    候选变异从最初几千个,一路缩到十几个,最后只剩下一个。

    顾临盯着屏幕上的结果看了很久,那是一个杂合截短变异,存在于全部九名低LDL成员中。

    十名LDL正常的家系成员,一个都没有。

    负责分析的研究员把结果重新跑了一遍,还是一样。

    会议室里有人惊讶的开口。

    “完全共分离。”

    秦正鸿坐直了身子。

    “人群数据库呢?”

    “极罕见。”

    “东亚人群数据库里目前也没有同位点功能缺失记录。”

    顾临继续往下看,这个基因以前有人研究过,可研究得很少。

    现有文献主要认为,它编码的蛋白参与肝细胞膜蛋白的胞内转运。

    却从来没人把它和血脂水平直接联系起来。

    顾临看着通路图,忽然问:

    “LDLR呢?”

    旁边研究员一愣。

    “什么?”

    “这个蛋白既然参与膜蛋白向溶酶体转运。”

    顾临拿起鼠标,点开肝细胞表达数据。

    “有没有可能,它处理的底物里面就有LDL受体?”

    会议室里几个人同时看向屏幕,秦正鸿的目光也变了。

    “快做!”